Первая международная школа по клинической медицинской генетике

Ташкентский Медико-генетический научный центр совместно с Институтом иммунологии и геномики человека АН РУз и НДЦ «Immunogen Test» организует первую международную школу по клинической медицинской генетике. В рамках мероприятия ожидается приезд делегации ведущих специалистов Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова, которые проведут курс лекций, посвященных наследственным скелетным и неврологическим заболеваниям.

1. Врожденные мышечные дистрофии/врожденные структурные миопатии. Шаркова И.В., 3 часа
Врожденные мышечные дистрофии/врожденные структурные миопатии (ВМД/ВСМ) – группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных заболеваний, характеризующихся диффузной мышечной гипотонией, снижением объема активных движений с рождения или в младенческом возрасте. В лекции рассматривается клиника ВМД/ВСМ, современная классификация, методы лабораторной и возможной параклинической диагностики, представлены алгоритмы клинико-молекулярно-генетической диагностики. Кроме того, будет представлена схема дифференциальной диагностики с другими заболеваниями, сопровождающихся мышечной гипотонией в младенческом возрасте.

2. Спинальная мышечная атрофия 5q. Шаркова И.В., 3 часа
Спинальная мышечная атрофия 5q (СМА 5q) – наиболее частое из «редких заболеваний». Дебют заболевания может произойти в любом возрасте, при этом симптомы СМА схожи с симптомами других неврологических заболеваний. Это затрудняет диагностику СМА, приводит к отсроченному и/или неверному диагнозу. Доклад повышает уровень информированности/настороженности о СМА, мотивирует на диагностику в случае подозрений на наличие заболевания.

3. Наследственные миастении: классификация, особенности клинических проявлений и способы диагностики. Мельник Е.А., 3 часа
Наследственные миастении (НМ) – группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных болезней, возникающих в результате наличия вариантов в генах, белковые продукты которых влияют на структуру и функцию нервно-мышечного соединения (синапса). В лекции рассматриваются особенности клинических проявлений НМ при разных уровнях поражения синапса, необходимый и достаточный объем инструментальной диагностики для подтверждения патологии нервно-мышечной передачи, методы молекулярно-генетической диагностики, а также подходы к симптоматической терапии.

4. Врожденные наследственные артрогрипозы: классификация, особенности клинических проявлений, способы диагностики. Мельник Е.А., 3 часа
Наследственные артрогрипозы (НА) – группа генетически гетерогенных заболеваний, характеризующихся врожденными контрактурами двух и более суставов, которые формируются внутриутробно в результате гипокинезии плода. В лекции будут рассмотрены патогенез и классификация НА, особенности клинической и молекулярно-генетической диагностики, рассмотрен спектр клинических проявлений разных нозологических групп.

5. Несовершенный остеогенез: классификация, особенности клинико-рентгенологических проявлений и способы диагностики. Меркурьева Е.С., 3 часа
Несовершенный остеогенез (НО) – обширная группа генетически гетерогенных заболеваний, возникающих в результате снижения плотности костной ткани, что обуславливает повышенную хрупкость, патологические переломы и деформации костей. Заболевание обусловлено вариантами нуклеотидной последовательности в генах, белковые продукты которых участвуют в формировании структуры и регуляции функции внеклеточного матрикса костной ткани и синтеза остеобластов. В лекции будет разобрана тактика обследования пациентов с хрупкостью костей и остеопорозом, представлен алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики разных типов несовершенного остеогенеза и особенности диагностики редких синдромальных форм с несовершенным остеогенезом.

6. Основы диагностики наследственных скелетных дисплазий. Маркова Т.В., 3 часа
Наследственные скелетные дисплазии – обширная генетически гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся аномальным формированием скелета. Будет представлена современная классификация генетических заболеваний скелета, рассмотрены критерии клинико-рентгенологической диагностики основных групп скелетных дисплазий и алгоритм их молекулярно-генетической диагностики. Будет подробно разобрана тактика обследования пациентов с ахондроплазией, особенности диагностики редких форм скелетных дисплазий.

7. Наследственные скелетные дисплазии: особенности клинико-рентгенологических проявлений и способы диагностики. Городилова Д.В., 3 часа
Наследственные скелетные дисплазии часто скрываются под «маской» других заболеваний (миопатий, ревматоидного артрита, артрогрипоза и ряда неясной ортопедической патологии), могут сопровождаться тяжелым сопутствующим поражением других органов и систем, что приводит к приводит к поздней постановке диагноза и ранней инвалидизации пациентов. Будут рассмотрены критерии их дифференциальной диагностики от других заболеваний в клинической практике и методы молекулярно-генетического подтверждения диагноза. Подробно изложены особенности клиническо-рентгенологических проявлений и способы диагностики в группах коллагенопатий II типа, множественных эпифизарных дисплазий, псевдоахондроплазии и диастрофической дисплазии.

8. Как не пропустить пациента с диагнозом миодистрофия Дюшенна. Доклад при поддержке компании PTC. Шаркова И.В., 3 часа 
Лекция посвящена раннему выявлению миодистрофии Дюшенна (МД), одного из наиболее распространенных и тяжелых наследственных заболеваний, связанных с нарушением функции мышц. Участники узнают о клинических признаках, которые позволяют заподозрить МД на ранних стадиях, алгоритмах диагностики и современных методах молекулярно-генетического тестирования. Особое внимание уделяется дифференциальной диагностике, роли педиатров, неврологов и других специалистов в маршрутизации пациента, а также важности своевременной терапии и мультидисциплинарного подхода в ведении таких пациентов.

! Участие в школе платное. Стоимость для участника составляет 2 600 000 сум.

По окончании будет выдан именной сертификат участника

Мероприятие будет проходить только в офлайн формате по адресу Ташкент, ул. Яхъё Гулямова, 74

! Крайний срок подачи заявок для участия 04.12.2024

Количество мест ограничено! Для записи необходимо предварительно зарегистрироваться