Вторая международная школа по медицинской клинической генетике

Ташкентский медико-генетический научный центр совместно с Институтом иммунологии и геномики человека АН РУз и НДЦ «Immunogen Test» организует Вторую международную школу по клинической медицинской генетике. В рамках мероприятия состоится визит делегации ведущих специалистов, которые проведут цикл лекций и обучающих мероприятий, посвященных наследственным заболеваниям печени и синдромальной патологии.
Программа школы включает не только теоретические лекции, но и медико-генетические консультации по указанным направлениям. Участники получат уникальную возможность ознакомиться с современными подходами к диагностике, лечению и генетическому консультированию при наследственных патологиях, обменяться опытом с международными экспертами и задать им вопросы.

1. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией печени. Семенова Н.А. – 3 часа
   В настоящее время наследственные заболевания печени являются серьезной проблемой педиатрии. Диагностика наследственных заболеваний, ассоциированных с гепатопатией, достаточно сложная задача для клинициста в связи с множеством разнообразных нозологических форм при весьма схожей клинико-лабораторной картине. Однако, своевременное уточнение диагноза крайне необходимо, с целью определения специфической терапии, в случае курабельных форм. Лекция посвящена клинико-генетической характеристике и особенностям молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией печени.
2. Дифференциальная диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией печени. Нужная Е.Ю. – 3 часаВ настоящее время, особую актуальность приобретает своевременность диагностики наследственных болезней в связи с возможностью их патогенетической терапии, эффективность которой существенно зависит от сроков установления диагноза. Среди наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией печени, большую часть составляют врожденные дефекты метаболизма. Как правило, эти заболевания не имеют специфического лицевого фенотипа. Однако, различные клинические и биохимические симптомы могут позволить провести дифференциальную диагностику еще до назначения молекулярно-генетических исследований, тем самым оптимизировать диагностический алгоритм и сократить временные и финансовые затраты на постановку точного диагноза. Это позволит предотвратить необходимость трансплантации печени или подобрать оптимальные сроки для ее проведения. Точный диагноз сделает возможным медико-генетическое консультирование в отягощенных семьях с проведением дородовой диагностики.
3. Терапевтические возможности наследственных гепатопатий. Семенова Н.А. – 3 часа
   Лекция посвящена разбору современных методов и подходов этиопатогенетической терапии наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией печени.
4. Введение с синдромологию: термины и определения. Описание фенотипа пациента. Семенова Н.А. – 3 часа
   Вводная лекция посвящена разбору основных терминов и определений в синдромологии и дисморфологии. Будут обсуждаться ключевые вопросы: «что является синдромом, а что синдромом не является? в каких случаях нужно проводить молекулярно-генетическую диагностику?» Большое внимание уделено описанию фенотипа, корректному названию врожденных пороков и малых аномалий развития.
5. «Портретные» синдромы: клинические и молекулярно-генетическая диагностика. Моргуль А.Р. – 3 часа
   На сегодняшний день, по данным OMIM, известно более 6 000 синдромальных форм наследственных болезней, для установления которых необходимо использовать различные молекулярно-генетические методы, в том числе таргетные. «Портретные» синдромы – это синдромы, которые обладают характерным лицевым фенотипом, позволяющим предположить диагноз на этапе клинического осмотра и выбрать верную диагностическую тактику. Точный нозологический диагноз синдромальной формы патологии дает возможность определить терапевтическую траекторию для пациента, а также проведение медико-генетического консультирования с целью планирования деторождения в семье. Лекция посвящена клиническим и диагностическим особенностям наиболее известных синдромов.
6. Дифференциальная диагностика синдромов, сопровождающихся множественными врожденными пороками развития. Семенова Н.А. – 3 часа
   Лекция посвящена подробному описанию клинической картины и дифференциальной диагностике наследственных синдромом со схожими фенотипическими признаками. Определение спектра дифференциальных диагнозов в каждом конкретном случае является основной задачей клинического генетика, которая позволяет выбрать оптимальную диагностическую стратегию, сокращая время и затраты на постановку диагноза.

Участие платное: стоимость для участника составляет 2 600 000 сум.

По окончании будет выдан именной сертификат участника.

Мероприятие будет проходить только в офлайн формате по адресу Ташкент, ул. Яхъё Гулямова, 74.

! Крайний срок подачи заявок для участия 19.02.2025

Количество мест ограничено! Для записи необходимо предварительно зарегистрироваться 

Оплатить участие в мероприятии